متلازمة تريتشر كولين: Treacher Collins Syndrome - Mandibulofacial dysostosis

1 – هبوط الفرجات الجفنية نحو الأسفل.
2 – ثلامات للجفن السفلي (colobomas).
3 – خلل تنسج الفك السفلي ومنتصف الوجه.
4 – تشوه صيواني الأذن.
- السبب والإمراضية: مرض وراثي ينتقل بصفة وراثية جسمية سائدة AD مع أن نصف الحالات تكون بسبب طفرة عضوية وتتمتع المورثة، المسؤولة بنفوذية عالية. نادر الحدوث نسبة حدوثه / 0.5 – 10.6 حالات لكل 10000 ولادة / وقد وجد أن التشوهات الجنينية والشكلية التي تعطي النمط الظاهري لهذه المتلازمة تبدأ مبكرة في الأسبوع السادس حتى السابع من الحياة الجنسية.
وإن التشوه في الشريان الركابي أثناء الحياة الجنينية يمكن أن يكون مسؤولاً عن العجز التشريحي والخلل الوظيفي للشريان الركابي الذي سيزيد تشوهات العظم الركابي والسندان وأوعية القوس الأولى التي تغذي الفك العلوي. إن فشل الشريان السنخي السفلي في التروية الشريانية المعاونة سوق يرفع نسبة تشوهات الفك السفلي
وإن التوجه غير الملائم وخلل تنسج العضلات الرافعة للفك السفلي الناتج عن عدم تصنع أو خلل تنسج القوس الوجنية يمكن أن تساهم في تشوهات الفك السفلي. ويمكن تفسير تراجع الفك السفلي وزيادة طول منتصف الوجه بانسحاب العضلات الرافعة للفك السفلي بشكل غير ملائم مسببة دوراناً خلفياً عند نمو الفك السفلي. ويبدو أن الخلل في هذه المتلازمة يصيب العظام والنسيج الرخو للوجه إضافة إلى عدم تأثر نوعية الجزء الخلفي للقوس الحشوية الثانية بإضافة الشريان الركابي.
- المظاهر السريرية: تتميز بتشوهات القوس الفلصمية الأولى بشكل أساسي إضافة للقوس الثانية وتتضمن درجات مختلفة من خلل تنسج الفك السفلي والعلوي والعظم الوجني والأذن الخارجية والوسطى ويوصف مظهر الوجه بوجه الطير bird like أو وجه السمك fish like.
- يشاهد ثلامات خطية أو انشطار للثلث الوحشي للأجفان بنسبة 75% من المرضى
- غياب الرموش السفلية مع الثلامات في 50% من الحالات.
- انحراف يشبه الانحراف المنغولي (أي ميل سفلي للشقوق الجفنية).
- انسداد ولادي لمجرى السمع الظاهر وصغر حجم الأذن في أغلب الحالات.
- توضع سفلي للأذنين مع تشوه أو تجعد أو غياب صيواني الأذن.
- تشوه الأذن الوسطى يتضمن: 1 – تليف في الناتئ الطويل للسندان.incus مع سوء تشكل وتثبيت في المطرقة والركاب، مما يسبب فقد سمع توصيلي.
- توضع لواحق أذنية ونواسير غير ظاهرة غالباً بين الصيوان وصواري الفحم.
- نمو غير نموذجي للشعر الذي يمتد من الخط الشعري باتجاه اكثر باستطالة تشبه اللسان.
- تشوهات عظمية وشقوق وجهية مترافقة tongue like.
- الموجودات الفموية:
1 – انشقاق شراع الحنك في 30% من الحالات
2 – كبر فتحة الفم في 15% من الحالات.
3 – ارتفاع قبة الحنك.
4 – سوء إطباق الأسنان ويتألف من تباعد عريض للأسنان وسوء توضعها
- خلل تنسج شديد للفك السفلي مرافق للمتلازمة.
- سوء تطور في الركب الفكي الوجني يؤدي إلى نقص سريري حاد في منتصف الوجه.
- شعاعياً:
1 – انزلاق أرض الحجاج للأسفل بشكل واضح.
2 - نتوء في محيط عظام الأنف.
3 – عدم تنسج أو خلل تنسج الناتىء الوجني للعظم الصدغي.
4 – انفراج زاوية الفك السفلي.
5 – تظهر الصورة الجانبية للرأس انفراجاً شديداً للطرف المقابل لزاوية الفك السفلي مع انحناء عريض للفك.
6 – تسطح أو عدم تنسج اللقمة الفكية والنواتىء القريبة.
العلاج والتدابير: يتجه نحو إصلاح التشوهات أو إعادة تصنيعها.
- تساعد الجراحة والتقنيات السمعية بتعديل فقد السمع التوصيلي.
- تصحيح التشوهات المهنية بالجراحة وذلك بإعادة تصنيع الحجاج.
- تقويم الفك السفلي والعلوي جراحياً وتقويم الأسنان.